L'amniocentèse, qu'est-ce que c'est et quand c'est fait


Qu'est-ce que l'amniocentèse et à quoi sert-elle? Toutes les informations utiles pour choisir de manière consciente s'il faut le faire ou non

Dans Cet Article:

amniocentèse

L 'amniocentèse c'est un examen qui consiste à prélever le liquide amniotique de la cavité utérine au moyen d'un échantillon. Le liquide amniotique est la substance qui protège et entoure le fœtus. Après l'échantillonnage, le liquide est analysé pour rechercher les cellules de la peau du foetus et composer un caryotype génétique. L’objectif est d’identifier les anomalies chromosomiques de l'enfant à naître.

Amniocentèse oui ou non

Il est évident que l’amniocentèse est un examen visant à diagnostiquer toute anomalie chromosomique du fœtus et est réalisée à temps pour permettre ensuite une interruption thérapeutique de la grossesse au cas où le résultat ferait ressortir des problèmes. Si, par foi religieuse ou croyance personnelle, il n'est pas destiné à interrompre la grossesse, alors il est complètement inutile de prendre des risques en faisant l'amniocentèse.

Échographie pendant la grossesse

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Amniocentèse obligatoire

L'amniocentèse n'est pas obligatoire du tout. Il s'agit d'un test recommandé aux femmes enceintes de plus de 35 ans, l'âge auquel les risques d'anomalies chromosomiques commencent à augmenter et, dans ces cas, il est offert gratuitement par le service national de santé. Le choix de faire ou non l'amniocentèse reste toutefois à la future mère.

Quand l'amniocentèse est-elle faite?

Cet examen est effectué à partir de la 16e semaine de gestation (la période idéale se situe entre la 15e et la 19e semaine lorsque l'amnios a atteint une taille suffisante car la pratique ne présente aucun risque pour le fœtus). Ce sont les maladies qui peuvent être mises en évidence par l'amniocentèse:

  • Syndrome de Down, aussi appelĂ© mongolisme ou trisomie 21. Cela signifie que le chromosome 21 du caryotype au lieu d’être double est triple
  • Fibrose kystiquemaladie gĂ©nĂ©tique qui affecte un enfant environ deux mille Ă  la naissance. L'enfant malade aura de graves problèmes respiratoires et digestifs car toutes les sĂ©crĂ©tions muqueuses de l'organisme sont très denses
  • Trisomie 18 ou syndrome d'Edward
  • Trisomie 13 ou syndrome de Patau
  • Syndrome de Turner, c’est-Ă -dire la prĂ©sence d’un seul chromosome X chez la femme
  • Syndrome d'X fragile: altĂ©ration gĂ©nĂ©tique dĂ©tectĂ©e au niveau du chromosome X causant un retard mental (en particulier chez les hommes)
  • Dystrophie musculaire de Duchenne: dans ce cas Ă©galement, les altĂ©rations se situent au niveau du chromosome X, il appartient donc aux hommes de tomber malade (dans 50% des cas), tandis que les femmes sont des porteurs (dans 50% des cas). C'est une maladie dĂ©gĂ©nĂ©rative gĂ©nĂ©tique des muscles, qui s'affaiblit progressivement jusqu'Ă  la paralysie totale
  • thalassĂ©mie, c’est-Ă -dire une altĂ©ration de la production d’hĂ©moglobine. Ceci est diagnostiquĂ© par l'Ă©tude du nombre de chromosomes 11 et du nombre de chromosomes 16

Enfin, on prépare des doses de substances présentes dans le liquide pour rechercher agents infectieux et une présence possible dans de grandes quantités de substances qui interfèrent au niveau du tube neural du fœtus. Le retrait se fait par l’utilisation d’un aiguille inséré entre le nombril et le pubis sous échographie. Environ 20 cm3 de liquide amniotique sont recueillis. Ils seront ensuite placés dans deux éprouvettes stériles et analysés. L'échographie montrera le rythme cardiaque et la mobilité de l'enfant.

Amniocentèse

Ensuite, la femme doit rester chez se reposer pendant deux jours faire attention à l'apparition possible de contractions utérines ou d'écoulements vaginaux de liquide ou de sang. Une semaine après le retrait, la femme enceinte peut demander une échographie de contrôle. cette échographie n’est pas systématique mais sert à calmer la femme sur la santé de son enfant.

coût

Le coût moyen de l'amniocentèse dans les établissements privés varie de 500 à 700 euros. Dans les établissements publics, pour les femmes de plus de 35 ans présentant un risque certifié par le médecin qu'elles peuvent avoir un enfant atteint de maladies génétiques, l'examen est gratuit (Ticket).

Calendrier des examens Ă  effectuer pendant la grossesse

risques

Cet examen n’est pas douloureux, mais il est utile que la femme sache que malgré la simplicité du retrait, il existe une risque minimum d'avortement égal à 1%. C'est pourquoi le gynécologue recommande de réaliser ce test en informant la femme enceinte de ce risque. Il est généralement recommandé aux femmes qui ont réussi le test 35 ans de l'âge, qui ont dans la famille les personnes ayant des problèmes d'anomalies chromosomiques (comme le syndrome de Down), ou lorsque le tri-test ou le bi-test montrent un risque élevé d'altérations génétiques ou à la suite d'une échographie morphologique qui a mis en évidence des problèmes de foetus.

L'examen est très sûr. Les erreurs sont exceptionnelles, dans environ un cas sur 1000 tests, la culture des cellules échoue (à cause du manque de croissance de la culture cellulaire, par contamination massive du sang maternel, etc.) et le prélèvement doit être répété. Certains centres effectuent la hybridation in situ fluorescente (POISSON) avec lequel vous pouvez avoir une réponse préliminaire (celle sur les formes classiques du mongolisme) plus tard seulement 48 heures de l'exécution du prélèvement, alors que la réponse définitive est obtenue après environ 12-15 jours.

Les complications les plus fréquemment observées sont avortement et rupture du sac amniotique. Le risque général est un avortement sur 100 procédures, mais dans les centres hautement qualifiés, ce risque tombe à 1 avortement sur 500 amniocentèse. Ensuite, il y a toute une série de problèmes possibles:

  • La pression artĂ©rielle, gĂ©nĂ©ralement faible au dĂ©but de la gestation, peut entraĂ®ner une lipothymie Ă  la suite d'une stimulation vagale lors du passage de l'aiguille dans le pĂ©ritoine.
  • L’apparition de contractions est frĂ©quente et transitoire
  • L'amniotite est une complication rare (infection du liquide amniotique) qui conduit Ă  un avortement et qui, bien que très rarement, peut causer de graves problèmes Ă  la mère
  • La rupture traumatique des membranes

Villocentèse ou amniocentèse

Les deux sont des tests de diagnostic prénatal invasifs, car dans les deux cas, un échantillon est prélevé avec insertion d'une aiguille dans l'utérus, sous contrôle échographique. la CVS il est pratiqué avant l'amniocentèse, vers la 10ème à la 12ème semaine. Dans ce cas, si le test détecte des anomalies chromosomiques ou génétiques, si la mère refuse de procréer, elle peut effectuer une interruption de grossesse avec curetage, au lieu d'un naissance avortée comme dans le cas de l'amniocentèse.

Super amniocentèse

Ces dernières années, un nouvel examen appelé super-amniocentèse a été mis au point. Il permettrait de diagnostiquer 80% des maladies pouvant affecter le fœtus, tandis que l’amniocentèse actuelle ne dépasse pas 7%. Le nouvel examen s'appelle Si Chiam PIB nominal, acronyme de Diagnostic prénatal de prochaine génération.

Comment ça marche? Un logiciel analyse le génome dans les moindres détails et identifie les pathologies sélectionnées en analysant 300 gènes qui sont impliqués dans la plupart des maladies génétiques détectables dans l'utérus. Pour le moment, il est proposé au prix de 1500 euros dans certains centres spécialisés.

Vidéo: L'amniocentèse | Expliquée en vidéo