Camilla perd son enfant de 5 mois pour SMA


Une mère qui a perdu son enfant veut informer tout le monde qu'il existe un test sanguin qui peut nous dire si nous sommes porteurs sains

Dans Cet Article:

Atrophie musculaire spinale

L 'Atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie des cellules nerveuses des cornes antérieures de la moelle épinière.

C'est un pathologie rare pour lequel il n’existe toujours pas de traitement et qui empêche ou limite le contrôle des muscles et empêche d’exercer des activités telles que marcher, déglutir, bouger les muscles des bras et des jambes.

SMA est un maladie autosomique récessive ce qui signifie qu’un enfant ne peut être atteint d’AMS que si les deux parents sont des porteurs sains du gène qui cause la maladie, une mutation du gène appelée SMN1 (survie du motoneurone). Si les deux parents sont porteurs de cette mutation, la probabilité que l'enfant naisse avec une malformation corporelle est de 25%.

C'est ce qui est arrivé à Camilla, la mère d’Umberto, décédée il ya quelques semaines des suites de SMA1, la forme la plus agressive d’atrophie musculaire spinale.

Pour donner voix à Camilla, Selvaggia Lucarelli a publié, sur son profil Facebook, la lettre de cette mère qui a connu la plus grande douleur après avoir perdu son bébé.

Umberto est né le 11 novembre, apparemment en bonne santé, mais la maladie a lentement entraîné un affaiblissement des muscles moteur et respiratoire, jusqu'à ce qu'il soit complètement incapable de respirer... Umbi, dans sa courte vie, il a toujours été très attentif et souriant souvent tous les jours. soumis à une sonde gastrique pour le nourrir, appareil contre la toux, aspirations de sécrétions, sédatifs... permettez-moi, entre autres feuillets, de vous dire que mon Umbi était vraiment un beau et très doux bébé et que ses yeux vifs me montraient à quel point il était curieux de la vie, combien il pouvait aimer regarder les feuilles des arbres qui se balançaient au vent ou entendre un petit chant… c’est pourquoi le sma était encore plus cruel pour moi. J'ai éprouvé l'agonie de le voir s'affaiblir lentement et je vis aujourd'hui encore pire que devoir être au monde sans mon poussin.

Camilla écrit. Mais sa lettre ne consiste pas seulement à partager la douleur et à raconter son histoire. C’est la plainte d’une mère qui veut informer tout le monde de l’existence d’un test génétique capable de dire si vous êtes porteurs du gène SMA.

On estime que toutes les 35/40 personnes ont un porteur en bonne santé. Avec un simple échantillonnage avant la grossesse, cette maladie pourrait également être surveillée par la villocentèse, mais les informations manquent complètement

explique Camilla.

En quoi consiste cet examen? C'est simple prise de sang grâce à quoi il est possible de faire une analyse génétique à la recherche du gène responsable de la SMA. Un examen que les généticiens recommandent à ceux qui ont déjà eu des cas de SMA dans la famille

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