Syndrome de Down: qu'est-ce que c'est et comment est-il traité


Aussi connu sous le nom de trisomie 21, le syndrome de Down est l'anomalie chromosomique la plus répandue chez l'homme.

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Décrit pour la première fois en 1866 par le médecin anglais John Langdon Down, le Syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est l’anomalie chromosomique la plus répandue chez l’homme.
Elle est causée par la présence de tout ou partie d’une troisième copie du chromosome 21 et il est généralement associé à un retard de la capacité cognitive (le QI moyen d'une personne atteinte de DDS est de 50), à des anomalies de la croissance physique, à une invalidité variable et à une prédisposition plus grande à certaines maladies.
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Selon les données du Centres de contrôle et de prévention des maladies Aux États-Unis, le syndrome de Down affecte un enfant sur 691.
Le risque que l’enfant naisse avec la trisomie 21 augmente de façon exponentielle avec l’augmentation dul'âge de la mère. Si le risque est de un sur 1562 pour les femmes âgées de 20 à 24 ans, il passe à un sur 214 pour les femmes de 35 à 39 ans et à un sur 19 pour les femmes de plus de 45 ans.
L'âge joue également un rôle important père et plus tôt famille.
la caractéristiques Les symptômes typiques du syndrome de Down sont, du point de vue physique, des yeux exorbités et des amandes, un petit menton, une langue saillante, un visage plat et large, un cou court. Les enfants atteints de TDA grandissent moins que les autres et risquent davantage de devenir des adultes de petite taille.
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Il y a de nombreux maladies Les personnes atteintes de SD sont plus exposées: les problèmes cardiaques, souvent causés par des malformations congénitales, la maladie d'Alzheimer, l'épilepsie, les troubles gastro-intestinaux sont les plus répandus.
diagnostiquer Syndrome de Down, vous pouvez effectuer des contrôles prénatals plutôt invasifs: la villocentèse et laamniocentèse sont des tests de diagnostic (LIRE) capables d'identifier cette anomalie chromosomique et d'autres, alors que la clarté nucale et le bi-test sont des tests qui calculent le degré de probabilité que le fœtus soit affecté par le syndrome de Down.

Foetus en trois dimensions

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Merci à l'énorme progrès accomplies par la science ces dernières années dans le domaine de la thérapie et du diagnostic, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent espérer vivre jusqu'à 60 ans, mais aussi être en mesure d'étudier et de travailler.
L'amélioration de la qualité de vie (LIRE) et la santé des personnes atteintes de DDS sont l’un des grands défis des experts en la matière: commencer avec des thérapies physiques visant à encourager le développement des capacités motrices, mais aussi faire participer les enfants à des programmes de développement mental et cognitif, il est possible de les aider devenir des adultes indépendants.
Source: Wikipedia

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