Peurs: mon bébé sera-t-il en bonne santé?


Mille craintes tourmentent les futurs parents: comment savoir si l'enfant est en bonne santé? Entre maladies chromosomiques et handicaps, voici les risques

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Comment savoir si l'enfant est en bonne santé

Parmi les nombreuses questions qui préoccupent un couple qui attend un enfant, celle qui inquiète le plus est la peur que l'enfant à naître naisse avec un handicap physique ou mental. Mais comment savoir si l'enfant est en bonne santé?

Se demander si l'enfant va naître en bonne santé n'est pas une honte mais c'est plus que légitime. Sache cependant que le pourcentage d'enfants malformés ne dépasse pas 3%. Ce n’est pas suffisant si nous prenons également en compte le fait que, dans ce pourcentage déjà faible, il existe également un grand nombre d’anomalies mineures faciles à traiter.

Échographie 6 semaines de grossesse

Ultrasons pendant la grossesse | PHOTOS (19 images) Ultrasons pendant la grossesse | Exemples d'Ă©chographies pendant les 40 semaines de grossesse

Comme nous le savons, la nature effectue déjà sa première sélection: 70% des avortements prématurés, c'est-à-dire ceux survenus au cours des six premières semaines de grossesse, sont liés à une anomalie des chromosomes, de sorte que la plupart des ovules malformés sont rapidement éliminés.

Qu'est-ce qui cause plutôt une déficience ou une malformation et qu'est-ce qui a le pouvoir de faire en sorte qu'une future mère s'assure de toutes les probabilités positives? Nous essaierons de donner des réponses même si toujours dans ce domaine, malheureusement, plusieurs points restent obscurs.

Pourquoi certains enfants naissent-ils avec un handicap physique ou mental? Lorsque nous pouvons expliquer ces événements, il y a trois causes possibles:

  • agression pendant la grossesse
  • une anomalie chromosomique (10%)
  • une anomalie du gène (10%)

Dans le premier cas, l'ovule reste la victime de l'environnement, dans les deux autres maisons, il s'agit d'un héritage.

Ĺ’uf-cellule victime de l'environnement

L'ovule peut souffrir, lors de son développement dans l'utérus, d'une infection physique, chimique ou bactérienne. Il peut s'agir d'une rubéole ou d'une toxoplasmose, mais les conséquences seront différentes selon la date de contamination de l'ovule: au cours des trois premiers mois, c'est-à-dire pendant la période de formation, le risque est une malformation plus ou moins grande dépendant organe affecté, plus tard celui d'une maladie qui ne sera révélée qu'à la naissance (maladie congénitale) mais le risque de malformations aura disparu.

Pour les agressions chimiques, on parle presque toujours d’administration erronée et imprudente de certains médicaments pendant la grossesse, mais il peut aussi s'agir de catastrophes écologiques (si on pense à Tchernobyl, par exemple), il peut s’agir de certaines radiations.

Œuf victime de l'hérédité

Dans ce cas, la malformation est donnée par une anomalie que l'enfant porte dans les gènes ou dans les chromosomes.

Les termes héréditaire et inné ne sont pas synonymes. On appelle congénitale une maladie ou malformation déjà évidente à la naissance et dont l'origine lointaine remonte généralement à la vie intra-utérine. Une mère atteinte de rubéole peut donner naissance à un bébé malformé, un défaut congénital mais certainement pas héréditaire: sa mère ne l'avait pas et il ne le transmettra pas à ses enfants.

Une maladie transmise par des gènes tels que l'hémophilie est donc héréditaire et donc transmissible à la lignée. Les parents sont touchés et le transmettent à la progéniture. Ce type de maladie peut ne pas être évident à la naissance et se manifester plus tard. Cependant, il n’est pas vrai que les maladies héréditaires sont toujours graves et incurables: nombre d’entre eux ne sont pas accompagnés de malformations et mènent une vie normale, d’ailleurs la recherche fait des pas de géant dans cette direction.

Quelles sont les maladies héréditaires?

  • Maladies chromosomiques

Les soi-disant aberrations chromosomiques peuvent concerner le nombre ou la structure des chromosomes. Les premiers sont presque toujours dus à une erreur dans la production de sperme ou d'ovules: chacun d'eux doit recevoir 23 chromosomes de la cellule mère: si nous en avons un de plus, nous serons en présence de trisomie, avec un moins de monosomie.

Des aberrations de structure se produisent lorsqu'un chromosome se brise et que le fragment (ou les fragments) se lie à un autre chromosome ou est perdu. Ce qui compte, c’est que ces fragments ne soient pas perdus: s’ils restent attachés, il n’ya aucune perte de matériel héréditaire ou la carte d’identité chromosomique est équilibrée. Sinon, le caryotype sera déséquilibré. Ces anomalies se forment au moment de la production des cellules sexuelles ou lors des premières étapes du développement de la cellule œuf.

  • Anomalies gĂ©nomiques

Dans ce cas, l'anomalie est plus localisée que celle chromosomique car elle ne concerne que un gène ou un fragment d'un chromosome. Les anomalies chromosomiques sont visibles à la microscopie, elles ne le sont pas. C'est suite à une mutation spontanée ou provoquée que le gène mute ou envoie une information différente à la cellule au lieu d'envoyer la normale, et la cellule fabrique une protéine différente de celle qu'elle était supposée fabriquer, par exemple. la cellule osseuse produit trop ou pas assez d'os, les cellules responsables de l'hémoglobine produiront une qualité médiocre et ainsi de suite.

Plus de 4000 maladies génétiques connues sous le nom de maladies métaboliques héréditaires sont connues et leurs conséquences sont diverses puisqu'elles vont du simple daltonisme aux maladies musculaires graves (myopathies).

La transmission a lieu comme celle des caractères héréditaires normaux. Le risque pour la progéniture est plus ou moins grave selon que le gène anormal est dominant ou récessif et qu'il se situe dans un chromosome normal ou sexuel. dans le cas d'un gène récessif, un sujet peut être porteur mais pas malade, on l'appellera donc «porteur sain». L'hémophilie, maladie qui empêche le sang de se coaguler, en est un exemple typique: elle est transmise par la femme mais ne se manifeste que chez l'homme, c'est-à-dire que la femme semble en bonne santé mais qu'elle peut le transmettre à ses enfants. Dans ces cas, l’anomalie a une cause commune alors qu’il existe des cas dans lesquels une cause n’est pas retrouvée, comme pour la fente labiale.

Retard de croissance du fœtus

Quel est le risque d'avoir un enfant en mauvaise santé?

Dans la plupart des cas, la naissance d'un enfant présentant une malformation est un événement imprévisible. Cependant, dans certains cas, nous pouvons penser à l’avance, même si nous n’avons pas la certitude, que certains couples courent plus de risques que d’autres. Voici les cas spécifiques:

  • Existence de maladies hĂ©rĂ©ditaires: Que ce soit dans votre famille ou dans celle de votre partenaire, leur existence augmente certainement le risque. Cependant, cela ne signifie pas que vous aurez certainement un enfant handicapĂ©
  • Unions consanguines: Ce sont des conceptions entre deux partenaires qui ont un ancĂŞtre commun. Le problème se pose surtout chez les cousins ​​germains et leurs enfants, mĂŞme si ce n’est pas une règle qui s’applique Ă  tout le monde. Supposons cependant que, dans une famille, le gène d’une anomalie soit prĂ©sent et qu’il soit rĂ©cessif, par exemple celui d’une surditĂ© prĂ©coce. MalgrĂ© cela, tous les membres de la famille sont en parfaite santĂ©. En effet, chez chaque individu, le gène anormal est protĂ©gĂ© par son homologue normal (ouĂŻe rĂ©gulière), qui est dominant. Deux membres de cette famille conçoivent un enfant, par exemple deux cousins ​​germains. Les deux ne sont pas des porteurs du gène anormal, tout le monde court donc le risque de transmettre ce gène rĂ©cessif. Si l'un des enfants hĂ©rite du gène rĂ©cessif des deux cĂ´tĂ©s, il sera affectĂ© par cette surditĂ©.
  • Age des parents: l'âge de la mère augmente le risque de malformations. Cela est particulièrement vrai pour certaines aberrations chromosomiques telles que le syndrome de Down. Mais on en sait beaucoup moins sur l'influence possible d'un âge paternel avancĂ©

Vidéo: France 3: Les patients de l'espoir /COMPLET/