Quatrième édition de la Journée mondiale des maladies rares


"Rares mais égaux", telle est la devise de la quatrième édition de la Journée mondiale des maladies rares, célébrée le lundi 28 février

Dans Cet Article:

Le prochain Lundi 28 février c'est le Journée mondiale des maladies rares. A cette occasion, grâce aux manifestations créées du nord au sud de notre pays, nous allons tous essayer de briser le mur de silence qui entoure les personnes atteintes d'une maladie rare et leur famille, car même s'ils sont "rares", ils sont "les mêmes". « ; et c'est bien "Rare mais égal"Le slogan du jour du 28 février.
Les maladies rares sont une catégorie de maladies qui affecte peu de personnes, à savoir 1 personne sur 2000; actuellement, ils se connaissent 7000 maladies rares mais on estime que ce chiffre augmente régulièrement avec les progrès de la recherche scientifique.
Traiter une maladie rare a un coût beaucoup plus élevé que toute pathologie déjà connue et pour laquelle un traitement approprié et efficace est connu, ainsi que des tests de diagnostic et des consultations plus onéreuses. Une personne atteinte d'une maladie rare a beaucoup moins de chances de mener une vie «normale».
Qui organise la Journée mondiale des maladies rares et pourquoi?
Le jour appelé par l'Organisation européenne pour les maladies rares est maintenant seul quatrième édition, sensibiliser également l’information et le savoir à ceux qui, dans une situation "normale", ne seraient pas intéressés par ce sujet délicat. Grâce à la collaboration du Conseil national des alliances, coordonné au niveau international par Eurordis et au niveau national par les Fédérations Nationales de patients affectés, l’événement de cette année se concentre principalement sur: deux problèmes:
- les inégalités existantes en matière de santé pour les personnes atteintes de maladies rares dans et entre les pays;
- inégalités de santé des personnes atteintes de maladies rares par rapport au reste de la société;
afin de promouvoir ensuite
- égalité d'accès aux patients pour les soins de santé et les services sociaux;
- égalité d'accès aux droits sociaux de base en matière de santé: santé, éducation, emploi et logement;
- égalité d'accès aux médicaments et traitements orphelins;
Parce que les portes de la recherche et des soins sont ouvertes à tout individu, quelles que soient sa pathologie et son pays de résidence.
Souvent, pour les personnes atteintes d'une maladie rare, le long chemin qui mène à une maladie probable guérison ce n'est qu'un mirage semé de cauchemars, une véritable épreuve où la recherche et la science ne peuvent rien faire. En fait, malheureusement, étant donné que les maladies sont rares et touchent un assez petit nombre de personnes, il n’existe souvent aucun traitement ou médicament efficace pour ralentir ou bloquer le processus de la maladie et laisser ensuite l’espoir d’une guérison probable. Parlons de "Médicaments orphelins ".

Les maladies rares, bien qu’il existe plusieurs catégories telles que congénitale, infectieuse, cancéreuse et dégénérative, sont principalement la transmission génétique-héréditaire, qui affecte environ 80% de toutes les maladies rares connues à ce jour et peut affecter chaque système et chaque système. de notre corps ou de notre peau, de notre système nerveux, de notre système digestif, de notre système respiratoire, de notre squelette, de notre système reproducteur, etc.
Très souvent il s'agit de maladies invalidantes pour le patient qui complique et discrimine sa vie quotidienne, dès la naissance, tandis qu’il est parfois incompatible avec la vie et si la grossesse ne s’arrête pas spontanément ou avec avortement thérapeutique jusqu’à la fin de la grossesse, si le fœtus est né vivant, la survie et la vie normale sont pratiquement nulles. Mais quand les médicaments existent, ils sont malheureusement très chers, car ils sont rares et utilisés très rarement, ainsi que des visites chez le spécialiste et des traitements qui nécessitent des voyages extra-européens très chers et très exigeants, qui ne sont absolument pas pour tout le monde.
Pour une comparaison en ligne
Il existe de nombreuses maladies rares et peu d'informations, et parfois même un échange de mots ou d'expériences avec ceux qui ont eu notre propre malheur peuvent nous aider à accepter, à "survivre", à continuer... et c'est pourquoi le l est néAssociation du réseau des maladies rares (retemalattierare.it) qui donne l’occasion de contacter d’autres familles qui vivent le même cauchemar, d’obtenir des informations sur la maladie elle-même, sur les spécialistes et sur les centres médicaux à contacter et à comparer.
Maladies rares et "médicaments orphelins"
La thérapie orpheline est une thérapie composée de médicaments qui, en raison de leur faible utilisation, parce qu’ils sont destinés à une sphère réduite de "malades" comme dans le cas de maladies rares, ne sont fabriqués par aucune société pharmaceutique et ne sont donc pas sur le marché.
Dans la famille, nous avons malheureusement vécu cette triste expérience. Une personne très proche de moi a vu s'envoler trois petits anges souffrant d'une maladie génétique et héréditaire rare qui prend le nom de Syndrome de Meckel Gruber.
Pour cette pathologie, qui contient divers problèmes affectant différents appareils avec une exclusion presque totale du système cardiovasculaire, il n’existe à ce jour aucune prévention ni aucun traitement. Le diagnostic est mauvais et la maladie elle-même est incompatible avec la vie.
Pour plus d’informations sur la Journée asmaraonlus.org et Uniamo.
Informations tirées de asmaraonlus.org
Ingrid Busonera

Vidéo: Débrief CES 2019