Maladies génétiques: phénylcétonurie


Elle affecte un nourrisson tous les dix à quinze mille et est diagnostiquée dans le premier mois de sa vie grâce au dépistage néonatal

Dans Cet Article:

de Ingrid Busonera
Parmi les maladies rares que vous pourrez découvrir grâce à dépistage néonatal à travers le Test de guthrie, à effectuer dans les premières 48/72 heures de la vie, il y a aussi le phénylcétonurie ou PCU.
La phénylcétonurie appartient également à des maladies métaboliques congénitales rares, qui existent déjà avant la naissance et qui affectent le métabolisme. À ce titre, elles doivent être diagnostiquées et traitées dans les meilleurs délais afin de garantir que le petit patient puisse mener une vie normale et ne permet pas la maladie. causer des dommages irréversibles.
Aussi cette pathologie, de la famille de la iperfenilalaninemie, si le diagnostic précoce permet une gestion parfaite et une croissance normale, mais pour que cela se produise, le diagnostic et le traitement doivent commencer dans le premier mois de la vie du nouveau-né.
L 'incidence phénylcétonurie chez les nouveau-nés est de 1/10 000/15 000 et, à l’aide du test de Guthrie, effectué en dépistage néonatal (LIRE) (le petit échantillon de sang qui prend place dans le talon du nouveau-né entre le deuxième et le quatrième jour de la vie), il est possible de détecter la maladie immédiatement après la naissance.
Cette pathologie, si elle n'est pas traitée, provoque de graves retards mentaux avec dommages permanents au système nerveux central, aux tissus, aux organes et à la croissance médiocre.
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Phénylcétonurie en synthèse
Cette maladie touche un nourrisson sur 10 000/15 000, quel que soit leur sexe et, si elle est traitée immédiatement après la naissance, n’affecte pas négativement la croissance et le développement de l’enfant. Les dommages les plus visibles affectent les retards psycho-moteurs et les dommages neurologiques permanents s’ils n’ont pas été diagnostiqués au cours du premier mois de la vie.
Tous les êtres humains ont un gène responsable d'un gène acides aminés nommé phénylalanine qui est directement responsable de la biosynthèse de l'acide aminé lui-même et que, chez les petits patients atteints de phénylcétonurie, il n'est pas en mesure de métaboliser correctement l'acide aminé empêchant sa transformation en tyrosine. Cela provoque une accumulation excessive dans les tissus et les organes, le sang et l'urine, empêchant un développement correct et compromettant le système nerveux central avec des lésions permanentes graves.
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Lau diagnostic
La phénylcétonurie, une fois que les résultats du dépistage ont montré une augmentation de l'acide aminé dans le sang, peut être diagnostiquée au moyen de dosages spécifiques à effectuer dans les centres de référence régionaux.
Certaines caractéristiques et symptômes qui peuvent être perçus chez les patients atteints de phénylcétonurie et qui permettent un diagnostic rapide si aucun autre test ou investigation n'a été effectué, à l'exception des plus évidents. retard mental, l’hyperactivité, les convulsions, les tremblements généralisés, le positionnement inhabituel des mains, les éruptions cutanées et la taille de la tête sont réduits par rapport à la norme.
À ce jour, dans notre pays, il est possible de diagnostiquer la phénylcétonurie immédiatement après la naissance au moyen du test de Guthrie, mais également pendant la période prénatale grâce à des échantillons d'ADN fœtal et à l'analyse ultérieure d'amniocytes, qui peuvent être réalisés par amniocentèse vers la 15e semaine de gestation.
Traitement
Vivre avec la phénylcétonurie est possible. Comme mentionné précédemment, un diagnostic rapide de la maladie reste essentiel pour que le traitement avec l'un d'entre eux commence immédiatement régime pauvre en protéines cela peut enrichir la consommation de phénylalanine et aggraver l'état des organes et des tissus. L'ingestion de ce dernier doit être évitée, avec un régime contrôlé, et des suppléments doivent être pris pour assurer un apport calorique adéquat.

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