La super-amniocentèse arrive, révélant 80% des maladies


Développé par une équipe italienne, ce nouveau test permet de diagnostiquer la plupart des maladies du foetus

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Super amniocentèse Ngdp

Il s'appelle PIB nominal, acronyme de Diagnostic prénatal de prochaine génération, le nouvel examen prénatal appelé super-amniocentèse.

Il s'agit d'une méthode mise au point par une équipe de chercheurs italiens pouvant diagnostiquer 80% des maladies pouvant affecter le fœtus, tandis que l'amniocentèse actuelle ne dépasse pas 7%.

La nouvelle technique utilise le séquençage rapide de l'ADN en quelques heures et avec une grande précision, de fournir une réponse sur la santé de l’enfant à naître.

Une fois que l'amniocentèse et la villocentèse normales n'étaient capables que d'analyser le nombre de 46 chromosomes, il est aujourd'hui possible d'étudier sa structure intime avec la nouvelle technique. Outre les anomalies chromosomiques les plus courantes, même les pathologies génétiques les plus graves et les plus rares peuvent être exclues, des cardiopathies aux maladies du cerveau, en passant par les nanismes, les formes d'autisme et les retards mentaux.

il a expliqué Claudio GiorlandinoSecrétaire général du Sidip (collège italien de médecine maternelle fœtale) et principal auteur de l’étude.

Un échantillon de sang pour éviter l'amniocentèse

Le Ngpd peut non seulement analyser les génome mais aussi pour étudier en détail la structure du chromosome et faire de la recherche ciblée et précise et diagnostiquer des maladies génétiques individuelles.

Comment fonctionne la super amniocentèse

un logiciel identifie les pathologies sélectionnées en analysant 300 gènes qui sont impliqués dans la plupart des maladies génétiques détectables dans l'utérus.

Le résultat de l’examen sera présenté aux parents avec un test. conseil génétique afin que vous puissiez les aider à faire un choix conscient et éclairé.

L'examen sera payé dans les centres et les cliniques spécialisées pour un coût de 1500 euros.

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