L'anémie méditerranéenne: de quoi s'agit-il et comment peut-il être transmis aux enfants?


L'anémie méditerranéenne est une maladie sanguine héréditaire qui affecte les globines ou les protéines sanguines. Voyons quels sont les risques de transmission aux enfants

Dans Cet Article:

L'anémie méditerranéenne peut-elle être transmise?

Quel est leAnémie méditerranéenne et peut être transmis aux enfants par héritage ou par d'autres moyens? Essayons de mieux comprendre.

L'anémie méditerranéenne c'est quoi?

la thalassémie, aussi appelée anémie méditerranéenne est une maladie sanguine héréditaire qui concerne les globines (α, β, δ, γ), c'est-à-dire les protéines sanguines.

En cas de Anémie méditerranéenne la formation dehémoglobine cela n'arrive pas régulièrement et cela endommage les membranes érythrocytaires, ainsi qu'une hyperstimulation de la moelle osseuse, entraînant des modifications des parties osseuses. En pratique, que se passe-t-il? La moelle osseuse n'est pas en mesure de produire des globules rouges normaux et la personne est forcée de faire des transfusions en continu.

Anémie méditerranéenne, transmission génétique

Il y a des gens qui ont une anémie claire et évidente, mais beaucoup d'autres sont des porteurs sains de la thalassémie, non touchés par la maladie. Pour eux, le plus grand risque est représenté par la possibilité de transmettre cette anomalie à les enfants par des moyens génétiques. Le risque est élevé si un porteur en bonne santé conçoit un enfant avec un partenaire qui est également un porteur en bonne santé. Dans ce cas, l'enfant pourrait avoir leAnémie méditerranéenne.

Si les parents sont thalassémie il est possible que même les enfants naissent porteurs sains. Si un parent est une microcitémique de type β et que l’autre est en bonne santé, le 50% des possibilités que le bébé naisse microcitémique (donc aussi porteur sain de la thalassémie). Pour chaque grossesse ultérieure, la probabilité reste la même.

Deux microcitémiques peuvent avoir des enfants?

Où un sujet microcitémique fertile conçu un enfant avec une autre microcitémie, l'enfant peut être affecté par l'anémie méditerranéenne. La microcitémie est découverte grâce à une série de tests, tels que la simple évaluation de la formule sanguine, l'étude des fractions d'hémoglobine, jusqu'à l'examen des globules rouges.

En particulier: si les parents sont tous deux microcitémiques, alors il y aura les probabilités suivantes:

  • 50% que le bébé naisse avec une microcitémie héritée d'un parent,
  • 25% qu'un enfant en bonne santé est né
  • 25% que l'enfant hérite d'une microcitémie des deux et est donc atteint de thalassémie.

Symptômes d'anémie méditerranéenne

Le microcitemici, c'est-à-dire i porteurs sains, ne présente que des symptômes légers tels que:

  • légère pâleur
  • périodes de faiblesse

mais en principe ils jouissent d'une bonne santé.

Parfois, il peut arriver que les symptômes s'aggravent et pour cette raison, il est toujours conseillé de se soumettre à des contrôles médicaux réguliers afin de contrôler les valeurs et éventuellement de prendre des suppléments de fer ou d'acide folique, sur l'avis du spécialiste.

Comme l'expliquent Pharmaco et Cura, les personnes atteintes de thalassémie peuvent présenter les symptômes suivants:

  • pâleur,
  • faiblesse;
  • fatigue,
  • étourdissements,
  • manque de souffle
  • rythme cardiaque accéléré,
  • mal de tête
  • crampes aux jambes,
  • difficulté à se concentrer,
  • une susceptibilité particulière aux infections,
  • une augmentation de la taille de la rate,
  • une surcharge de fer

Tous les symptômes étaient liés à de faibles taux d'hémoglobine entraînant un manque d'oxygène généralisé, provoqués par la réduction du nombre de globules rouges en circulation.

Les tests à effectuer avant la grossesse: les conseils de la sage-femme

Valeurs d'un porteur sain de l'anémie méditerranéenne

En présence de symptômes légers qui peut rendre suspecte une microcitémie, le test sanguin est indispensable pour évaluer l’état des globules rouges. L'analyse évaluera notamment les taux de globules rouges, leur taille, leur couleur, leur forme.

Cependant, en principe, chez un adulte en bonne santé, les taux d'hémoglobine ne devraient pas être inférieurs à 12 ou 13 g / dl, en fonction du sexe.

Anémie méditerranéenne, que faire

La solution imminente pour traiter un sujet atteint d’anémie méditerranéenne est représentée par transfusions de la chélation du fer et du sang qui permet au corps d’éliminer les molécules de Fe qui se développent après la destruction des globules rouges et qui se déposent dans les organes, entraînant des lésions des organes supérieurs.

la greffe de moelle osseuse peut conduire à la disparition totale de la maladie.

Discours différent pour i porteurs sains de thalassémiec'est-à-dire la microcitémie, qui ne nécessite pas de traitement car ils ne sont pas malades, mais ne peut transmettre l'anémie méditerranéenne que s'ils s'accouplent avec un partenaire atteint de microcitémie et décident de concevoir un enfant.

Anémie méditerranéenne pendant la grossesse

Et si vous avez peur d'être un porteur sain de l'anémie méditerranéenne? Il est judicieux d'informer rapidement votre médecin pour qu'il effectue les examens nécessaires visant à évaluer la situation et à calculer le risque.

On ne dit pas que leexamen de la numération sanguine peut suffire à évaluer la présence ou l'absence de la microcitémie, mais des contrôles plus approfondis doivent être effectués.

Par conséquent, avant la grossesse, il pourrait être utile Test ADN cela permettra certainement de diagnostiquer une anomalie génétique liée à l'anémie méditerranéenne.

Pendant la grossesse pour comprendre si le fœtus a hérité de la maladie, la villocentèse est réalisée entre la dixième et la douzième semaine, ou l’amniocentèse.

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