Maladies rares congénitales: qu'est-ce qu'elles sont et comment sont-elles traitées?


Il existe des maladies congénitales rares qui, si elles sont découvertes dès la naissance, sont gérables et traitables.

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Maladies rares congénitales

Généralement après la naissance, dans tous les centres de naissance de notre nation, entre le deuxième et le troisième jour, nos enfants se font faire des chèques appelés dépistage qui nous garantissent que tout est dans la norme et qu'il n'y en a pas maladies rares congénitales.

C'est justement pour cette raison que l'on fait un peu pour les plus petits prise de sang sur le talon. Grâce à ce dépistage, il est possible d'identifier à l'avance des maladies congénitales rares affectant le métabolisme, le système respiratoire, le système lymphatique et divers organes vitaux.

Maladies rares, liste

Une maladie est définie comme rare lorsque sa prévalence ne dépasse pas le seuil de 0,05% de la population, soit 5 cas sur 10 000.

Selon le réseau Orphanet Italie, 2 millions de personnes sont atteintes de maladies rares dans notre pays et 70% d’entre elles sont en âge de pédiatrie.

Sur le portail Orphanet, vous trouverez une vaste base de données comprenant environ cinq mille maladies rares, métaboliques et autres, à laquelle une fiche descriptive est dédiée. Entrez simplement le nom de la maladie pour obtenir des informations à ce sujet.

Voici les principales maladies pouvant être mises en évidence par des tests effectués après la naissance, leur traitement et leur composition.

  • DĂ©ficit en G6PD

Aussi appelé favismo, consiste en un déficit en enzyme G6PD (glucose-6-phosphate-déshydrogénase) dans les globules rouges; il concerne principalement les habitants de la région méditerranéenne et en particulier les Sardaigne touchant environ 20% de la population insulaire. Cette pathologie implique la destruction de la globules rouges avec une crise hémolytique ou une hémolyse consécutive en cas d'ingestion par inadvertance de fèves, de pois ou de médicaments contenant des principes actifs "interdits" pour les fabici, tels que aspirine consistant en acide acétylsalicylique. La maladie est diagnostiquée en effectuant un test quantitatif, afin de vérifier si le déficit est total ou partiel, et implique d'éviter de consommer de la nourriture et certains médicaments impliquant une hémolyse. Les nouveau-nés fabuleux ont souvent tendance à prendre une coloration jaunâtre. En cas d'hémolyse, le transfusion de sang est actuellement le seul traitement viable.

  • Fibrose kystique

C'est une maladie génétique, chronique et évolutive typique de la race caucasienne. Elle affecte environ un nouveau-né malade sur 2 500, alors que 4/5% de la population est un porteur sain. Elle est causée par l’anomalie d’une protéine appelée CFTR qui régule les échanges hydroélectrolytiques et affecte les systèmes respiratoire et reproducteur et divers organes tels que le pancréas, l'intestin et le foie. La détection précoce de la fibrose kystique permet un traitement immédiat qui réduit les complications liées à la maladie, notamment l'anémie, la malnutrition, les troubles du foie et les troubles respiratoires.

  • phĂ©nylcĂ©tonurie

Aussi dit phénylcétonurie, est une pathologie caractérisée par une augmentation de la concentration de phénylalanine dans le sang; si détecté tôt, il est traitable et ne laisse aucune conséquence sur le petit. Il affecte environ un nouveau-né malade toutes les 10 000 naissances, s'il n'est pas diagnostiqué tôt et n'est donc pas traité avec un régime alimentaire spécifique ni un traitement spécifique, provoque un retard mental grave, une microcéphalie, une épilepsie, l'autisme, une maladie cardiaque et un retard de croissance.

  • HypothyroĂŻdie congĂ©nitale

Maladie rare impliquant une production mineure d’hormones thyroïdiennes qui régulent la croissance et le fonctionnement correct des différentes organes vitaux, interférant avec la croissance et le développement. Il touche un bébé tous les 3 500 et, s'il est diagnostiqué à la naissance et traité immédiatement par un traitement hormonal, il ne s'agit ni d'une lésion cérébrale ni d'autres symptômes liés à la maladie, tels que suffocation, apathie, manque d'appétit.

Maladies rares: NGLY

Liste des maladies métaboliques

Les maladies métaboliques rares sont des troubles congénitaux causés par une déficience spécifique de l’une des voies métaboliques, c’est-à-dire une anomalie des processus biochimiques qui permet à la cellule de décomposer les substances fondamentales et de les transformer en énergie nécessaire au maintien de ses fonctions vitales.

la maladies métaboliques innées ils sont relativement fréquents: on estime qu'environ 1 nouveau-né sur 1 000 est affecté. Sur le site Web du ministère de la Santé, une liste des maladies du métabolisme naturel.

  • DĂ©ficit en biotinidase

Maladie rare affectant le métabolisme, est causée par la déficience d'une enzyme appelée biotine et affecte environ un nouveau-né pour 60 000 naissances. Cette maladie se manifeste, si elle n’est pas traitée, vers six mois de la vie, avec des éruptions cutanées, des convulsions, de l’épilepsie et des lésions cérébrales et neurologiques. L'identification du pathologie à la naissance et l’administration précoce de la thérapie, c’est-à-dire l’enzyme déficiente, permet de prévenir et d’éviter les symptômes et les complications.

  • Leucinosi

Maladie très rare appelée aussi MSUD, qui touche un nouveau-né tous les 250 000 habitants. Il consiste en le défaut inhérent de la métabolisme acides aminés et en l'absence d'une enzyme spécifique qui métabolise le leucine. Les nourrissons affectés par ce trouble, s'ils ne sont pas traités immédiatement, peuvent être gravement endommagés neurologiques et cérébraux, car l'acide aminé non métabolisé qui pénètre dans la circulation provoque souvent des lésions irréversibles du système nerveux. La maladie peut également être trouvée en examinant l'urine et l'odeur typique du sirop d'érable dans l'urine peut être une sonnette d'alarme. La thérapie consiste essentiellement en régime sans acides aminés ramifiés dans les cas les plus graves, une détoxification par hémodialyse est nécessaire.

Maladies métaboliques chez le nouveau-né, les symptômes

la maladies du métabolisme généralement, ils affectent généralement de multiples organes et appareils et se manifestent à différents âges et modalités. Ainsi, nous pouvons résumer la symptomatologie des maladies métaboliques.

Chez le nouveau-né:

  • difficultĂ© Ă  se nourrir
  • vomissements rĂ©currents
  • acidose mĂ©tabolique
  • troubles du tonus musculaire
  • retard
  • convulsions et encĂ©phalopathie
  • dĂ©formations.

À un âge plus avancé:

  • retard de croissance
  • hĂ©patomĂ©galie
  • cardiomĂ©galie
  • anomalies squelettiques.

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