Maladies rares: déficit en NGLY1, N-glycanase


Le déficit en N-glycanase est une maladie rare. En Italie, une seule personne en souffre. Ici on raconte son histoire

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Maladies rares: NGLY1

S'adapter à la maladie d'un enfant est un chemin difficile et délicat pour la famille et plus encore s'il s'agit de maladies rares. Bien que le maladies rares ils concernent un petit nombre d'enfants, il existe différentes associations qui soutiennent les petits malades et les membres de la famille. Pour sensibiliser le public à ces questions, la Journée mondiale des maladies rares a été créée et promue par Eurordis, la Fédération européenne des maladies rares.

Parmi les maladies rares il y a aussi la pénurie de N-glycanase qui appartient à la famille des troubles de la glycosylation congénitale. En Italie, une seule personne est touchée par ce trouble: elle s'appelle Luisa, elle a 22 ans et c'est son histoire.

Partie #Senzafiato, campagne de sensibilisation Ipf

L'histoire de Luisa, souffrant d'un déficit en N-glycanase

À la naissance, Luisa était hypotonique et les analyses ont montré une valeur très élevée des transaminases et surtout, elle n’a pas eu de larmes, symptôme typique de cette maladie. Initialement, on lui a diagnostiqué un trouble psychomoteur, un retard neurologique et elle a commencé la physiothérapie dans des centres italiens spécialisés. À la puberté se manifeste également une scoliose qui l’a obligée à utiliser le buste.

Le diagnostic de cette maladie n'a été confirmé qu'à l'âge de 20 ans, lorsque Luisa est allée aux États-Unis avec sa famille, où elle a effectué un test génétique indiquant clairement le type de trouble:la N-glycanase. D'autres examens spécifiques ont ensuite suivi, qui ont révélé un déficit en dopamine et en albumine, qui provoque des mouvements incontrôlés et des tics nocturnes, partiellement contenus lors de la prise de ces substances.

Les enfants de cette mutation sont nombreux à s'inquiéter: ils peuvent avoir des crises d'épilepsie et, selon certaines études, ils sont prédisposés au cancer, au diabète et à la maladie d'Alzheimer. De plus, Luisa prend des médicaments pour le cœur, car c’est une tachycardie. Tous les jours, Luisa fait face à de nombreuses difficultés: elle n’a pas d’équilibre et elle a besoin d’une aide à la marche pour se déplacer. pour traiter les yeux secs, vous devez utiliser des gouttes pour les yeux et une crème lubrifiante en permanence. Un autre problème lié à maladie C'est le manque de transpiration, c'est très problématique en cas de fièvre car il est difficile de réduire la température. Même un simple geste comme boire, car Luisa est problématique car l'eau risque de pénétrer dans les voies respiratoires.

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Luisa est suivie par un physiothérapeute et une orthophoniste. Pour communiquer, en plus du langage des mains, elle utilise un iPad équipé d'un programme spécifique pour ce type de patients qui ont du mal à coordonner leurs mouvements. Luisa fréquente également un centre d'emploi pour personnes handicapées qui lui permet d'effectuer un travail manuel compatible avec ses capacités motrices. Les parents de Luisa continuent à chercher un traitement pour lui offrir une nouvelle vie. Actuellement, en fait, il n’existe pas de traitement spécifique pour cette maladie, mais uniquement des traitements pour améliorer les symptômes, grâce à des thérapies motrices et langagières.

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