Le syndrome de Rett: de quoi s'agit-il et comment est-il traité?


La recherche progresse vers une meilleure compréhension de cette maladie neurologique grave

Dans Cet Article:

la Syndrome de Rett c'est une pathologie progressive de la développement neurologique qui concerne presque exclusivement les filles. Au cours des premières années de la vie et après une période de normalité apparente, de nombreux parents ont souvent insisté sur le caractère "cynique et violent" de la maladie, précisément à cause de sa manifestation soudaine et tragique. La maladie est congénital, même si cela n’est pas immédiatement évident, et se manifeste au cours de la deuxième année de vie et en tout cas dans les premières années quatre ans et provoque de sérieux retards dans l'acquisition du langage et dans l'acquisition de la coordination motrice. Le syndrome est souvent associé à un retard mental grave ou très grave. Ce syndrome provoque de graves invalidité à plusieurs niveaux, rendant les personnes touchées dépendantes des autres pour la vie. Le syndrome doit son nom à Andreas Rett, le professeur né en Autriche, qui l’a décrit pour la première fois en 1966. Il n’existe pas thérapie résolutif pour le syndrome de Rett. Les médicaments sont souvent associés à des traitements visant à améliorer l’éducation et les facultés cognitives, notamment comportementales, ou à mieux gérer les émotions, comme l’hippothérapie, la zoothérapie et la musicothérapie. Cependant, une étude interdisciplinaire récente du CNR a mis en lumière les anomalies neuronales responsables d'une maladie grave (deuxième cause de retard mental grave chez les filles) survenant avant les symptômes. Et non seulement: il a également montré la possibilité de restaurer le plasticité des cellules cérébralesJe, laissant une lueur de lumière ouverte.
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La pathologie
Après une phase initiale de développement normal, il y a arrêt du développement, puis régression ou perte des compétences acquises. On observe ralentissement développement du crâne (taille normale à la naissance) comparé au reste du corps entre les 5 et 48 premiers mois de la vie; développement psychomoteur normal au cours des 5 premiers mois de la vie, avec perte subséquente de compétences manuelles développé précédemment et apparition de mouvements stéréotypés des mains (torsion, battement, morsure, compression). Il existe également une perte progressive d'intérêt pour l'environnement social qui, dans certains cas, réapparaît toutefois avec l'adolescence. Il peut également être présent: respiration irrégulière; anomalies de l'EEG; l'épilepsie (plus de 50% des personnes touchées ont eu au moins une crise d'épilepsie); augmentation de la rigidité musculaire avec l'âge, ce qui peut également causer des déformations musculaires et une atrophie; marche avec une base élargie (chez environ 50% des sujets); scoliose; retard de croissance.



L'étude

Les recherches du Conseil national de recherches ont fait un pas en avant dans la compréhension du syndrome de Rett, grave maladie neurologique toujours sans traitement. L'étude publiée sur Rapports scientifiques du groupe Nature est le résultat d'un travail coordonné par Gian Michele Ratto de l'Istituto nanoscienze (Cnr-Nano) de Pise avec Silvia Landi et Elena Putignano de la Scuola normale superiore, en collaboration avec Elena Maria Boggio de l'Institut des neurosciences (In-Cnr) ) de Pise, Maurizio Giustetto de l’Université de Turin et Tommaso Pizzorusso de l’Université de Florence.
Grâce à une technique de imagerie Innovants, les chercheurs ont découvert que des altérations des synapses des cellules du cerveau étaient présentes puisque les symptômes étaient encore légers. Par conséquent, l’étude suggère qu’en intervenant avec des médicaments ciblés aux tout premiers stades de la maladie, ses effets pourraient être neutralisés. Le syndrome de Rett affecte principalement les filles, pour qui il est la deuxième cause de retard mental grave. Il survient entre le neuvième et le vingtième mois de la vie et implique un ralentissement progressif du développement, la régression des capacités psychophysiques et la perte irréversible du langage. Il est également associé à l'autisme et à l'épilepsie.
"Bien que nous connaissions les causes génétiques, dues pour 90% à une mutation du gène Mecp2, nous avons essayé de comprendre quelles étaient les altérations cellulaires qui ont conduit à l'apparition de la maladie, dont on sait peu de choses.", A déclaré Gian Michele Ratto.
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"En étudiant le modèle animal du syndrome de Rett, nous avons examiné une partie particulière de la cellule cérébrale, les épines dendritiques, petites structures réparties sur les neurones sur lesquels se trouvent les synapses, ce qui, comme on le sait, garantit un "dialogue entre neurones". Lorsque la forme ou la position d'une colonne vertébrale change, la synapse associée change également. La capacité de ces structures à réagir et à s’adapter aux stimuli externes est en quelque sorte à la base des processus d’apprentissage et de la mémoire.".


Dans les cellules adultes, où le épines dendritiques sont stables, aucune différence n’a été constatée entre les cellules malades et les cellules saines.
"Au contraire, dès le plus jeune âge, lorsque les circuits nerveux sont formés, il semble y avoir une grande différence de comportement.", A commenté le chercheur.
"Dans les cellules saines, il y a un changement continu de forme et de longueur, associé à l'apprentissage et au développement correct du cerveau, les épines des cellules malades apparaissent peu mobiles, ce qui indique un manque de plasticité ".
À la surprise des chercheurs eux-mêmes, dans le modèle animal, il semblerait possible de restaurer la plasticité.
"Une seule injection de facteur de croissance analogue à l'insuline, IGF-1, semble capable d'empêcher la faible mobilité des épines malades à un stade précoce", A expliqué Silvia Landi qui a conduit l'expérience.
"Cela suggère que tout traitement pharmacologique visant à favoriser le développement normal de la synapse doit être instauré tôt, même avant que les symptômes cliniques de la maladie ne soient observés.".
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L'imagerie à deux photons a été utilisée pour effectuer les mesures, une technique complexe et à la pointe de la technologie permettant de voir les cellules du cerveau au fil des jours.
"En Italie, il existe très peu d'instruments de ce type pour les études in vivo. L'imagerie à deux photons nécessite des compétences dans des disciplines très différentes et la nature interdisciplinaire du laboratoire Nest à Pise est à la base de ce résultat.", Rat affirmé.
Pour plus d'informations:
Association italienne Rett
airett.it
Silvia Casini

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